Coloboma

Coloboma

Il coloboma (spesso chiamato anche sindrome degli occhi di gatto o cat-eye syndrome) è una malformazione che colpisce una delle strutture dell'occhio, come l'iride, la coroide, la palpebra, la retina ed il nervo ottico. La patologia interessa 1 o 2 persone su 10000. Essa è causata da una mancata chiusura di una fessura dell'occhio, nella fase intrauterina, durante il primo-secondo mese di gestazione.

Le conseguenze del coloboma sulla vista possono essere vaghe o severe, ciò dipende da dove il difetto congenito è localizzato e dalla sua estensione. Ad esempio se limitato all'iride non presenta problemi alla visione, se, invece, si estende anche al nervo ottico ed alla retina dà una visione notevolmente scarsa.

  • Cause
Si ritiene che circa i 2/3 dei casi abbiano natura genetica. Attualmente però, solo per pochi geni è stato dimostrato un coinvolgimento nell’insorgenza di queste condizioni nell’uomo, come PAX2 (in alcuni casi di c. ottico associato a malformazioni renali). Altri geni sono “sospettati”, in base all’analisi di modelli sperimentali, di giocare un ruolo in queste malformazioni oculari, come ad esempio i geni Rx, Vax1 e Vax2.
  • Sintomi
Esso può determinare diminuzione dell’acuità visiva, o deficit del campo visivo, soprattutto se è interessata la retina. Il c. può essere anche una lesione acquisita, conseguenza di interventi chirurgici o di traumi che abbiano interessato l’iride.
  • Diagnosi
Esame oftalmoscopico.